На определение фенотипа и генотипа потомства при сцеплении в половых. Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии Гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки

Задача 5 . Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых левшей.

Дано:

А – карие глаза
а – голубые глаза
В – праворукость
b – леворукость
Определить: F 1

Ответ: вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой, равна 1/8, или 12,5%.

По системе АВ0 существует четыре группы крови, различающиеся специфическими белками: антигенами (агглютиногенами), содержащимися в эритроцитах, и антителами (агглютининами) – в сыворотке крови.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена I A , I B , i . Явление, при котором имеется более чем два аллеля данного гена, называется множественным аллелизмом . Эти разнообразные аллельные состояния возникают путем мутаций одного локуса хромосомы, различающихся по своему фенотипическому проявлению. Комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовывать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ). Соответственно:

00 – I группа
А0, АА – II группа
В0, ВВ – III группа
АВ – IV группа

Так, I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i ), над которым доминируют как аллель I A (II группа), так и аллель I B (III группа). Аллели I A I B в гетерозиготе определяют IV группу.

Задача 6 . Какие группы крови будут у детей, если у матери I группа крови, а у отца – IV группа?

Дано:

i – I группа
I A I B – IV группа
Определить: F 1

Ответ: в семье возможно рождение детей как со II, так и с III группой крови в соотношении 1: 1.

Сцепленные признаки

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана ). Однако, в мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер ) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Задача 7. Гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, расположенными в Х -хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Какие типы гамет и в каком количестве (в %) образуются у дигетерозиготной женщины?

Решение

Изобразим схему кроссинговера между парой Х- хромосом. Надо учесть, что в это время каждая хромосома состоит из двух хроматид.

Наблюдается неполное сцепление. Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет определяется для генов Н и D . Оно составляет 9,8 морганиды, это значит, что 9,8% гамет образуется в результате кроссинговера. Большая же часть гамет получит сцепленные гены. Расчет:
100% – 9,8% = 90,2%.

Ответ. Кроссоверных гамет (Hd и hD ) – 9,8% (4,9% Hd + 4,9% hD ), некроссоверных (HD и hd ) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd ).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме).

Хромосомы, определяющие пол у человека, различаются. Женщины имеют две крупных Х -хромосомы (XX – гомогаметный пол), а мужчины – одну Х -хромосому и одну Y- хромосому (XY – гетерогаметный пол). Следует иметь в виду, что у некоторых представителей животного мира распределение половых хромосом иное (см. Приложение 8).

Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х- хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х- хромосомой и является рецессивным, то у женщины он проявляется только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х- хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

При решении задач этого типа используются не символы генов (А , а , В , b ), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X , Y с указанием локализованных в них генов (X H , X h ).

Задача 8. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника. Оба различают цвета нормально. Определите, каким будет зрение у их детей?

Дано:

X H – норма
X h – дальтонизм
Опредеить F 1

Решение

Женщина, вступившая в брак, различает цвета нормально, но ее отец – дальтоник. Следовательно, она гетерозиготна (X H X h ).

Мужчина различает цвета нормально, хотя его отец – дальтоник, т. к. отец передает сыну Y -хромосому.

Ответ. У всех дочерей зрение будет нормальным. У сыновей расщепление по признаку 1: 1, т.е. вероятность рождения больных детей 25%.

Взаимодействия неаллельных генов

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенные в разных парах хромосом и распределяющиеся независимо друг от друга. Различают 3 типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F 1 оказывается 13: 3 или 12: 3: 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9: 3: 4.

Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F 2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII , с белыми птицами, имеющие генотип ccii .

Дано:

С – окраска пера
с – отсутствие окраски
I – подавление гена окраски
i – отсутствие подавления

Определить F 1 , F 2

Ответ . F 1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F 2 происходит расщепление в соотношении 13 белых: 3 окрашенных (выделенные генотипы).

Комплементарность – явление, при котором определенный фенотип формируется лишь при совместном действии неаллельных генов и не может проявиться при раздельном действии каждого из генов. Например, известно, что у некоторых растений пурпурная окраска возникает только при наличии двух доминантных генов (С и Р ). Эти гены необходимы для появления ферментов, участвующих в синтезе пурпурного пигмента антоциана. Если в генотипе имеется лишь один из доминантных генов (С_рр , ссР _) или оба доминантных гена отсутствуют, то цвет будет белым.

Задача 10. Каковы будут расщепления по фенотипу F 1 и F 2 при скрещивании душистого горошка с белыми цветами с генотипами ССрр и ссРР ?

Дано:

С – синтез пропигмента
с – пропигмент не синтезируется
Р – синтез фермента, переводящего пропигмент в пигмент
р – фермент не синтезируется

Определить F 1 , F 2

Ответ. Гибриды F 1 единообразны, пурпурного цвета. В F 2 произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9 пурпурных (выделенные генотипы) : 7 белых.

Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A 1 A 1 A 2 A 2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.

Задача 11 . Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе.

Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи:

черная кожа – A 1 A 1 A 2 A 2
темная – A 1 A 1 A 2 a 2
смуглая (мулат) – A 1 a 1 A 2 a 2
светлая – A 1 a 1 a 2 a 2
белая – a 1 a 1 a 2 a 2

Если два мулата (A 1 a 1 A 2 a 2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа?

Решение

Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1: 4: 6: 4: 1, т.е.

черные – 1/16
темные – 4/16
смуглые – 6/16
светлые – 4/16
белые – 1/16

Продолжение следует

Сцепление генов

Задача №1

У перца красная окраска плода доминирует над зеленной, а высокий рост стебля - над карликовым. Гены, определяющие окраску плода и высоту стебля, лежат в одной хромосоме, расстояние между их локусами 40 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим зеленую окраску плода. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от этого скрещивания?

Задача №2

Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких - 4152 особей, окрашенных морщинистых - 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых - 4163. Определите расстояние между генами.

Задача №3

У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой окраске, короткие крылья - к длинным крыльям. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с самцами, имеющими короткие крылья, темное тело. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей - 1394, черных короткокрылых - 1418, черных длиннокрылых - 287, серых короткокрылых - 288. Определить расстояние между генами.

Задача №4

Темная окраска шерсти у крыс доминирует над светлой. Розовый цвет глаз доминирует над красным цветом глаз. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темно-шерстных крыс с красноглазыми крысами светло-шерстными получено потомство: светлых красноглазых - 24, темных розовоглазых - 26, светлых розовоглазых - 24, темных красноглазых - 25. Определить расстояние между генами.

Задача №5

У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка над геном нормального строения. Обе пары расположены в Х - хромосоме на расстоянии 5 морганид. Определите вероятные генотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз нормальное строение брюшка.

Задача №6

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганиды. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус - отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

Задача №7

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 19 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III. Тот, у которого П группа крови страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с 1 группой крови, не имел этих аномалий, а мать - с IУ группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, возможные их группы крови.

Задача №8

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами, однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии.

Задача №9

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х - хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганид. а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. б) Женщина, мать, которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями.

Задача №10

Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х - хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. а) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями. В семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец - цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков. б) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследованы от ее отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Задача №11

Гены С, D, Е находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления. Между С и D кроссинговер происходит с частотой 5,8%. Определить взаиморасположение генов С, D и Е, если расстояние между генами С и Е составляет 1,9 морганиды, а между D и Е - 3,9 морганиды.

Задача №12

Гены D, Е и F находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления. Между генами D и Е кроссинговер происходит с частотой 6,2%, между Е и F- 2,2%. Определить взаимное расположение генов D, Е, и F, если расстояние между D и F- 8,4 морганиды.

Задача №13

Если гены АВ сцеплены и расстояние между ними 24 морганиды, то каков будет процент генотипов аавв и ааВВ во втором поколении от скрещивания организмов ААвв и ааВВ.

Задача №14

Женщина, которая унаследовала ген мышечной дистрофии и ген гемофилии от отца, вышла замуж за здорового мужчину. Расстояние между рассматриваемыми генами 12 морганид. Определите вероятность рождения детей с двумя заболеваниями?

Задача №15

Болезнь Гентингтона определяется рецессивным геном (полное доминирование), локализованным в Х-хромосоме на расстоянии 15 морганид от локуса гена контролирующего дистрофию Дюшена. Здоровая женщина, мать которой имела дистрофию Дюшена, а отец – болезнь Гентингтона, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения больных детей. Какие законы генетики использовали при решении задачи и какое взаимодействие генов наблюдается при наследовании данных признаков?

Задача №16

Рецессивный ген, отвечающий за нейросенсорную глухоту, и доминантный ген ретинобластомы находятся на расстоянии 12 морганид. Оба супруга гетерозиготны по обоим заболеваниям. При этом от отцов оба супруга получили ретинобластому, а от матерей нейросенсорную глухоту. Определить вероятность рождения здоровых детей.

Задача №17

Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид. Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу. Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери. Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

Задача №18

Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид в аутосоме. Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ. Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу. От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе. Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка по двум заболеваниям обмена веществ?

Задача №19

У кукурузы гены, обуславливающие скрученные листья (с) и карликовость (d), наследуются сцеплено. Расстояние между ними 18 морганид. Скрещивали растения ССdd и ссDD. Определите: 1) генотипы и фенотипы растений F 1 ; 2) ожидаемое соотношение фенотипов F 2 от анализирующего скрещивания гибридов F 1 .

Задача №20

Рецессивный ген гемолитической анемии находится в 1 хромосоме. На расстоянии 15 морганид от него находится рецессивный ген лейкемии. У здоровых родителей родился ребенок с двумя заболеваниями. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

Решение задач по разделу: «Сцепление генов»

Задача №1

Дано: А - ген, определяющий красную окраску плода

а - ген, определяющий зеленную окраску плода

В – ген, определяющий высокий рос стебля

в – ген, определяющий карликовость

S АВ = 40 морганид

Р: ♀ а в х ♂ а в

G: А В, а в а в

некроссоверные

кроссоверные

F: А в а В А В а в

А в а в а в а в

Расстояние между генами - 40 морганид показывает, что кроссоверных особей 40%.

Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40% : 2 = 20%.

Вероятность некроссоверных особей каждого типа: (100% - 40%) : 2 = 30%.

Задача №2

Дано: А – ген гладкой формы В – ген окрашенных семян

а - ген морщинистой формы b – ген неокрашенных семян

Наследование признаков, сцепленных с полом.

Многие признаки у человека наследуются сцеплено с половыми хромосомами. Локализованные в половых хромосомах гены имеют свои особенности передачи в поколениях. Например, сцепленно с Х-хромосомой наследуются гемофилия, дальтонизм и др., с Y-хромосомой – ген облысения, гипертрихоза (рост волос в ушной раковине) и др. Так как Х- и Y-хромосомы наряду с гомологичными участками имеют и негомологичные, при решении задач на такое наследование необходимо учитывать в какой из половых хромосом располагается соответствующий ген, в Х- или в Y-хромосоме. Запись удобнее вести с изображением половых хромосом. Например, Х h – ген гемофилии, сцепленный с Х-хромосомой. В Y-хромосоме гена гемофилии нет. Поэтому возможные генотипы людей по этому признаку могут быть такими:

Х H X h – женщина, носительница гена гемофилии, но фенотипически здоровая и имеет нормальную свертываемость крови.

Х h Y – мужчина, больной гемофилией, т.к. аллельного гена в Y-хромосоме у него нет, то рецессивный ген фенотипически проявится.

Х h X h – женщина-гемофилик, встречается очень редко, т.к. рано погибают или становятся бесплодными.

Анализ результатов скрещивания при сцепленном наследовании проводится отдельно по женскому и мужскому полу.

Задачи

49. Девушка, отец которой гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака?

50. Классическая гемофилия - рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

51. Мужчина больной гемофилией женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

52. Мужчина пробанд имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку-дальтоника. Мать этого мужчины – дальтоник, отец нормален. Каковы генотипы указанных лиц, и каковы будут дети пробанда, если он женится на женщине, генотипически сходной с его сестрой?

53. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя имели отмеченную аномалию, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Сцепление признаков. Кроссинговер.

Количество генов в генотипе человека огромно, а число хромосом – 46 (23 пары). Поэтому гены, находящиеся в одной хромосоме, будут наследоваться совместно (сцепленно), т.к. будут передаваться от родителей детям в одной группе сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Сцепленно у человека наследуется: гемофилия, дальтонизм и др.

Сцепление генов в хромосоме может быть полным и неполным. При полном сцеплении гены наследуются всегда вместе и не дают кроссинговера. При неполном сцеплении между аллельными генами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом). При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся в разные гаметы:

Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами, т.е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков. Поэтому расщепление в потомстве при скрещивании дигетерозигот будет похоже на менделевское, но соотношение гибридов будет отличаться.

Задачи

54. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых – 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых – 4163. Определите расстояние между генами.

55. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 24, светлых розовоглазых – 26, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами.

56. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3 морганид (К.Штерн, 1965). Резус – положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус – положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

57. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии-катаракты или полидактилии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец её был нормален?

58.Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим признакам семье, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоими аномалиями.

59. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрения, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, а муж – нормален в отношении обоих признаков.

2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

60. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

1. Гетерозиготная по всем признакам женщина, унаследовавшая все аномальные гены от матери, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

2. Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Гемофилия

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Дальтонизм

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

некроссоверные 100-10=90% количество некроссоверных гамет, на каждую гамету прихо­дится 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

кроссоверные Количество кроссоверных гамет 10%, на каждую гамету приходится 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Здоровые мальчики развиваются из зиготы образующейся при сочетании яйце­клетки с нормальными генами из некроссоверной части гамет со сперма-точоидом

Ответ: вероятность рождения здоровых мальчиков составляет 22,5%.

У многих организмов У- половая хромосома, в отличии от Х- половой хромосомы, наследственно инертна, так как не содержит генов, ее функция оп­ределять пол, так у человека гены, расположенные в У- половой хромосоме обусловливают мужской пол. В связи с этим мы не обозначаем гены в У- половой хромосоме за исключением гена гипертрихоза и гена, обусловливающего пленку между II и III пальцами стопы ноги.

Задача 3

На определение генотипа и фенотипа детей при расположении генов в половых и аутосомных хромосомах

Гипертрихоз (вырастание волос на крае ушной раковины и мочке уха при половом созревании у юношей) передается через У- хромосому, а полидакти­лия (шестипалость) как аутосомно-доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок не бу­дет иметь обеих аномалий?

Гипертрихоз наследуется голандрически, т.е. с У- половой хромосомой, он проявляется только по мужской линии, поэтому все мужчины родившиеся в)том браке, будут иметь ген гипертрихоза, который они получают от отца через У- половую хромосому. Данный ген проявляется при половом созревании у юношей. Отец не страдал полидактилией, но имел гипертрихоз, его генотип -ааХУ 1 . Мать имела шестипалость, но в этой семье родилась дочь с нормальным количеством пальцев, следовательно женщина по этому гену была гетерозигот­на и подарила дочери нормальный ген, ее генотип АаХХ.

Обозначим гены и записываем схему брака:

Решение

F: ♀ ааХХ - здоровая дочь

Определите F - здоровых?

В данном браке все родившиеся сыновья при половом созревании будут иметь гипертрихоз, половина дочерей от женского пола, 1 /4от всего потомства будет иметь полидактилию, 1 /4часть сыновей от всего потомства и 50% от муж­ского пола будут также страдать полидактилией, т.е. половина всего потомства не зависимо от пола унаследует аутосомный доминантный ген полидактилии, а по обоим признакам количество больных детей, 75% от всего потомства.

Здоровыми могут быть только дочери 1 /4(25%) от всего потомства, и 1/2. (50%) от женского пола, т.е. они будут иметь нормальный ген развития пяти пальцев.

Ответ: все девочки будут здоровыми в отношении гипертрихоза, но полjвина дочерей получат аномальный ген полидактилии, - это составит 50% от лиц женского пола потомства.

В целом 1 /4 детей (только дочери), 25% от всего потомства будут здоровы­ми.

III. 12 Задачи на сцепленное с полом наследование 1. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецес­сивный признак, сцепленный с Х- хромосомой. Нестрадающий этим недостат­ком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей от этого брака будут отсутствовать потовые железы?

2. В лаборатории скрещивались красноглазые мухи-дрозофилы с красно­глазыми самцами. В потомстве оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если из­вестно, что красный цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз нахо­дятся в Х- хромосоме.

3. Дочь гемофилика выходит замуж за сына гемофилика. Гемофилия на­следуется рецессивно сцеплено с Х- хромосомой. Определите вероятность рож­дения здоровых детей в данной семье?

4. Окраска тела кошек и у крыжовниковой пяденицы контролируется сце­пленным с полом геном, локализованным в Х- хромосоме. В двух эксперимен­тальных скрещиваниях, в которых гомогаметный пол в родительском поколе­нии был гомозиготным по окраске тела, получены следующие результаты:

ПяденицаКошка

(нормальная окраска домини- (черная окраска доминирует

рует над бледной) над рыжей)

фенотипы роди- бледный самец х нормальная черный самец х рыжая

тельских особей самка самка

Соотношение 1 нормальный самец 1 рыжий самец

фенотипов в по- 1 нормальная самка 1 черная самка

Какой пол является гетерозиготным у каждого из этих организмов?

5. У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцепленные с Х- хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петухов, так и у кур. Затем полученных от первого скрещивания особей скрестили между собой и получили 594 полосатых петухов и 607 полосатых и белых кур. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго по­колений.

6. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдаю­щей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

7. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что даль­тонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеп­лен с Х- хромосомой, а глухота - аутосомный признак.

8. Известно, что «трехшерстные» кошки всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в X - хро­мосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.

1) какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

2) какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

9. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого, дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в той семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой - доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм - рецессивный, сцепленный с X - хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой - в Х- хромосоме. В семье родите­лей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с X - хромосомой, а темные зубы отца аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

11. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х- хромо­сомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальных по обоим при­знакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам?

12. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын - дальтоник с III группой крови. Оба родителя цвета различают нормально. Определите ве­роятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальто­низм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

13. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследуются че­рез Х- хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивные. Определите вероятность рождения детей одновременно с одной и с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец цветовой сле­потой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

14. У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз (красный) доминирует над геном белоглазия, ген нормального строения брюшка - над геном его ненор­мального строения. Эта пара генов расположена в Х- хромосоме на расстоянии 3 морганид. Определите вероятность различных гено-и фенотипов в потомстве от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам самок и самцов имеющих нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

15. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как сцепленные с X-хромосомой рецессивные признаки, расстояние между генами определяется в 9,8 морганид. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, имеющим дальтонизм. Определите вероят­ность рождения в этой семье детей одновременно с обеими аномалиями.

16. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, имеющий вторую группу крови, женился на женщине, нормальной по зрению, хорошо слышащей, с третьей группой крови. У них родился сын глухой, дальтоник, с первой груп­пой крови. Какова вероятность рождения детей глухих, страдающих дальто­низмом, с четвертой группой крови?

17. Кареглазая женщина, имеющая нормальную свертываемость крови и третью группу крови, отец которой имел голубые глаза и страдал гемофилией, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальную свертываемость кро­ви и вторую группу крови (гетерозиготного по данному гену). Какова вероят­ность рождения детей голубоглазых, гемофиликов, со второй группой крови?

18. У человека рецессивный ген обусловливает цветовую слепоту, другой ре­цессивный ген - мышечную дистрофию Дюшена. Оба признака наследуются сцеплено с полом. По родословной одной многодетной семьи были получены следующие данные: здоровая женщина с нормальным зрением, отец которой страдал мышечной дистрофией, а мать - нарушением цветового зрения, вышла замуж за здорового мужчину с нормальным цветовым зрением. От этого брака родилось 8 мальчиков и 3 девочки. Из них: 3 девочки и 1 мальчик были здоровыми и имели нормальное зрение. Из остальных мальчиков: 3 страдали мышеч­ной дистрофией, 3 - цветовой слепотой и 1 - обоими заболеваниями. По этим данным была дана приблизительная (ввиду малочисленности материала) оценка расстояния между двумя названными генами. Определите это расстояние?

19. Альбинизм определяется аутосомно-рецессивным признаком, гиперплазия (потемнение эмали зубов) доминантным, сцепленным с Х-половой хромосомой геном. Женщина, имеющая темные зубы, с нормальным цветом кожи и третьей группой крови, выходит замуж за мужчину, имеющего нормальный цвет зубов, нормальную пигментацию кожи и первую группу крови. У них родился сын с нормальным цветом зубов, альбинос и с первой группой крови. Какова вероят­ность рождения следующего сына с нормальным цветом зубов, альбиноса и с третьей группой крови?

Ш.13 Определение гамет при независимом наследовании, полном и неполном сцеплении генов. Независимое наследование

Число типов гамет при независимом наследовании определяется по фор­муле 2 n ,где n - степень гетерозиготности. (См. главу ди - и полигибридное скрещивание).

Определите вероятные типы гамет для генотипа AaBBCcDd, гены которого расположены в разных парах хромосом. Данный генотип тригетерозиготен по генам А, С, D и гомозиготен по рецессивному гену в. Число типов гамет для указанного генотипа 2 =8, т.к. гены различных пар могут свободно комбиниро­ваться. Гены гомозиготного сочетания вв будут одинаково присутствовать в каждой гамете.

Решение: запишем расположение генов генотипа AaBBCcDd цитологически, т.е. в разных парах хромосом

В гамету должен войти гаплоидный набор, содержащий по одному гену от каждой из трех пар аллельных генов. Выпишем сначала типы гамет, содержа­щие доминантный ген А:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

столько же типов гамет будут рецессивными

1) abcd; 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Можно число типов гамет 8 разделить на 2, т.к. половина гамет несет до­минантную аллель А, а половина - рецессивную - а.

При определении четырех типов гамет с рецессивным геном - а, записыва­ем сочетания генов в гаметах альтернативно в сравнении с гаметами, имеющи­ми доминантный ген А, вследствие независимого расхождения хромосом и со­ответственно независимого комбинирования генов.

Ответ: генотип AaBBCcDd образует 8 типов гамет по 12,5% каждый

II неполное сцепление генов

Рисуем расположение генов в гомологичной паре хромосом. Поскольку сцепление генов неполное, то будут образовываться некроссоверные и кроссоверные гаметы. Количество некроссоверных гамет бывает больше, чем кроссоверных, если расстояние между генами в группе сцепления меньше 50%.

В данной задаче процент кроссинговера не указан, поэтому предполагаем условие, что расстояние между генами меньше 50%.

Некроссоверных гамет, как при полном сцеплении, так и при неполном - 2.

В итоге формируется 6 типов кроссоверных гамет:

Поскольку генотип гетерозиготен по трем генам М, Р и Е, а сцепление ге­нов неполное, то возможны три кроссинговера. Меняем аллельные гены, последующем

III Гены расположены в разных парах хромосом

По третьему условию задачи, когда гены располагаются в разных парах хромосом, следовательно они не сцеплены, количество гамет определяется по формуле 2 n , где n - степень гетерозиготности. В данном случае мушка дрозо­фила гетерозиготна по трем генам М Р и Е, поэтому количество гамет 2 3 =8, в равном соотношении.

Рисуем расположение генов в разных парах хромосом.

Независимое расхождение хромосом в анафазу I деление мейоза дает 8 сочета­ний.

8 типов гамет по 12,5%: (100%:8=12,5)

Ответ: 1) при полном сцеплении генов образуется 2 типа гамет по 50% МОРсЕ и тОрсе (гаметы только некроссоверные);

2) При неполном сцеплении генов образуется общее количество гамет 8, среди них 2 гаметы некроссоверные МОРсЕ и тОрсе и 6 типов кроссоверных гамет: тОРсЕ , Морсе , МорсЕ , тОРсе , МОРсе , тОрсЕ . Общее количество нек-россоверных гамет больше, чем кроссоверных;

3) При расположении генов в разных парах хромосом образуется 8 типов гамет по 12,5%

МОРсЕ и тОрсе; МОРсе и тОрсЕ; МорсЕ и тОРсе; Морсе и тОРсЕ

III. 14 Задачи на образование гамет при независимом наследовании, неполном и полном сцеплении генов

1. У кукурузы гладкие семена (S) доминируют над морщинистыми (s) и ок­рашенные (С) над неокрашенными (с). Гены S и С локализованы в одной гомо­логичной хромосоме, гены s и с в другой гомологичной хромосоме на расстоя­нии 3 морганид. Определите: какие типы гамет и в каком количественном соот­ношении образуются у растений, имеющих генотип SsCc и следующее сцепле­ние генов:

2. У дрозофилы рецессивный ген - в, детерминирующий черное тело, и ген - р | детерминирующий пурпурный цвет глаз, и соответственно доминантные гены В (серый цвет), Р (красные глаза) сцеплены и расположены во второй аутосом-ной паре гомологичных хромосом на расстоянии 6 морганид. Определите: ка­кие типы гамет и в каком соотношении образуются у особей с генотипом ВвРр I и следующим сцеплением генов:

3. Гены А, а и В, в расположены в одной гомологичной паре аутосомных хро­мосом и полностью сцеплены. Определите: какие типы гамет и в каком количе­стве образуются у особей с генотипом АаВв и следующим сцеплением генов:

4. Гены С, с и D, d локализованы в одной паре гомологичных хромосом и абсо­лютно сцеплены, гены М, m и N, n локализованы в другой паре гомологичных хромосом на расстоянии 12 морганид. Определите какие типы гамет и в каком количестве образуются у особей с генотипом CcDdMmNn и следующим сцеп­лением генов:

5. Сколько типов гамет и в каком соотношении образуется особь с генотипом AaBBCcDdEe, если все гены сцеплены и локализованы в одной гомологичной паре аутосомных хромосом, при полном сцеплении генов Л и В и D и е, непол­ном сцеплении генов Вис, расстояние между которыми 16 морганид.

6. Какие типы гамет и в каком соотношении образуют генотипы при независи­мом наследовании аутосомных генов:

1)ВВСс; 2)ВвСс; 3)BвCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образует особь с генотипом AaBBCcDdFfHhGg, при условии сцепленной локализации генов ABcdF в одной гомологичной аутосомной хромосоме, а генов aвCDf- в другой. Гены BcdF и BCDf полностью сцеплены, расстояние между генами А и В и а и в соответствует 8 морганидам. Гены Н и G и соответственно гены h и g абсолют­но сцеплены в другой гомологичной паре аутосомных хромосом.

8. Какие типы гамет и в каком соотношении образует генотип АаВвСс при не­полном сцеплении генов А и в и соответственно а и В одной гомологичной паре хромосом, расстояние между генами 18 морганид, гены С и с локализованы в другой паре гомологичных хромосом.

9. По данным некоторых родословных у человека доминантный ген эллиптоцитоза (Э, неправильная форма эритроцитов) и ген, определяющий наличие резус-антигена в эритроцитах (D) локализованы в первой паре гомологичных ауто­сомных хромосом на расстоянии 20 морганид (по другим данным на расстоя­нии 3-х морганид). Какие типы гамет и в каком количестве образуются у мужчины с генотипом 33Dd при следующем сцеплении генов:

10. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образует особь с генотипом CCDdttMmFf при:

1) полном сцеплении генов;

2) неполном сцеплении генов;

3) локализации генов в разных парах хромосом?

111.15 Задачи для повторения материала

1. У мушки дрозофилы гены С, с и D,d расположены в разных парах гомо­логичных аутосом, гены Р и r сцеплены и находятся Х-половой хромосоме, со­ответственно гены р и R в другой гомологичной Х-половой хромосоме, относи­тельное расстояние между генами составляет 16 морганид. Сколько и какие ти­пы гамет производит самка дигетерозиготная по аутосомным генам С и D и дигетерозиготная по генам Р и R, расположенным сцепленно в Х-половых хромо­сомах?

2. У здоровых родителей родился сын, страдающий дальтонизмом с син­дромом Клайнфельтера. Каковы генотипы родителей и ребенка? Объясните ме­ханизм, обусловливающий нарушение кариотипа, определите форму мутацион­ной изменчивости, общее количество хромосом?

3. Установлен в клетках фибробластов эмбриона человека следующий ка-риотип 4А+ХХУУУ. Объясните механизм нарушения набора хромосом. Како­вы последствия такой мутации, форма мутационной изменчивости, общее ко­личество хромосом?

4. По предварительной оценке относительное расстояние между генами дальтонизма и мышечной дистрофии Дюшена, расположенными в Х-половой хромосоме и наследующихся рецессивно, составляет 25 морганид. Альбинизм (отсутствие пигмента меланина) наследуется аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина, фенотипически получившая от отца гены дальтонизма и альбинизма, а от матери ген мышечной дистрофии Дюшена, выходит замуж за мужчину-альбиноса, имеющего нормальные гены, определяющие нормальное зрение и работу мышечного аппарата. От этого брака родился сын-альбинос, страдаю­щий дальтонизмом и мышечной дистрофией. Каков прогноз рождения здорово­го потомства по фенотипу в данном браке?

5. Во время митоза в культуре ткани человека произошла элиминация од­ной хромосомы. Сколько хромосом будет в двух образующихся клетках.

6. Если исходная клетка имеет 28 хромосом, то сколько хромосом и хроматид идет к одному полюсу в анафазе редукционного деления? Сколько хроматид идет к каждому полюсу в анафазе эквационного (второго мейотического) деления?

7. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы получено следую­щее расщепление по фенотипу:А-В-С- - 126, A-bb-C- - 120, ааВ-С- - 128, aabbC-- 136, А-В-сс - 114, A-bbcc - 122, ааВ-сс - 112, aabbсc - 126. Что можно сказать о локализации генов?

8. При скрещивании между собой черных мышей всегда получается черное потомство. При скрещивании между собой желтых мышей получено 111 мы­шей черного цвета и 223 мыши - желтого. Какие признаки являются доминант­ными, какие рецессивными? Каковы генотипы родителей и потомства? Как можно объяснить механизм расщепления потомства?

9. Известно, что «трехцветные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в X-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании черного и рыже­го цветов формируются «трехшерстные» особи.

1) какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с ры­жей кошкой?

2) при скрещивании трехшерстной кошки с рыжем котом в помете был отмечен трехшерстный котенок мужского пола. Объясните механизм, обусловившей данный фенотип у котенка, определите форму мутаци­онной изменчивости?

10 Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая - его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно

лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена; рецессив­ный аллель которого подавляет окраску, луковицы оказываются белыми. Краснолуковичные растения были скрещены с желтолуковичными в потомстве получено:

195 - растений краснолуковичных,

194 - желтолуковичных,

131 растений с белыми луковицами.

Определите генотипы родителей и потомства, виды взаимодействия неаллельных доминантных генов?

11. Один из фрагментов молекулы м-РНК имеет последовательность нуклетидов: АУГ, АГЦ, ГАУ, УЦГ, АЦЦ. В результате мутации седьмой нуклетидгуаниловый оказался замененным на цитидиловый. Определите как это скажет­ся на полипептиде, какие антикодоны т-РНК будут соответствовать данному сегменту мутационной м-РНК.

12. У мушки дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, нор­мальные крылья над зачаточными крыльями. Скрещивались мушки дрозофилы с серыми телом и нормальными крыльями, в потомстве получены мушки дро­зофилы: с серым телом и нормальными крыльями, с серым телом и зачаточны­ми крыльями, с черным телом и нормальными крыльями и черным телом зача­точными крыльями в отношении 5:1:1:1. Объясните характер расщепления, оп­ределите генотипы родителей и потомства?

13 При скрещивании растений гороха с гладкими семенами и красной ок­раской цветка с растениями, имеющими морщинистые семена и белые цвет­ки, в первом поколении все растения имели гладкую форму семян и. розовые цветки. Во втором поколении было получено:

Гладких с красными цветами - 246,

Розовых с гладкими семенами - 480,

Белых с гладкими семенами - 242,

Красных с морщинистыми семенами - 86,

Розовых с морщинистыми семенами - 156,

Белых с морщинистыми семенами - 80.

Как наследуются изучаемые признаки? Каковы генотипы родителей и потом­ства?

Приложение 2 Полное доминирование

ЧЕЛОВЕК
Доминантный признак	Рецессивный признак
1. Карие глаза	Голубые или серые глаза
2. Праворукость	Леворукость
3. Темные волосы	Светлые волосы
4. Нормальная пигментация кожи, во­лос, глаз.	Альбинизм (отсутствие пигментации)
5. Большие глаза	маленькие глаза
6. Толстые губы	тонкие губы
7. «Римский нос»	прямой нос
8. Подагра	нормальные суставы костей
9. Нормальный обмен углеводов	сахарный диабет
10. Полидактилия (лишние пальцы)	нормальное число пальцев
11. Короткопалость (брахидактилия)	нормальная длина пальцев
12. Веснушки на лице	отсутствие веснушек
13. Низкий рост тела	нормальный рост тела
14. Нормальный слух	врожденная глухонемота
ГОРОХ ПОСЕВНОЙ
1. Желтая окраска семян	зеленая окраска семян
2. Гладкая поверхность семян	морщинистая поверхность семян
3. Красная окраска венчика	белая окраска венчика
4. Пазушный цветок	верхушечный цветок
5. Высокий рост	карликовый рост
ФИГУРНАЯТЫКВА
1. Белая окраска плода	желтая окраска плода
2. Дисковидная форма плода	шаровидная (круглая) форма плода
ТОМАТ
1. Шаровидная (круглая) форма плода	грушевидная форма плода
2. Красная окраска плода	желтая окраска плода
3. Высокий стебель	карликовый стебель
4. Пурпурный стебель	зеленый стебель
OВЕС
1. Раннеспелость	позднеспелость
2. Нормальный рост	гигантский рост
3. Иммунность против ржавчины	неиммунность, поражаемость ржавчи­ной